تکنولوژی ترادف نگاری ژنهای میتوکندری و درک عمیق تری درباره ی خطر بیماریهای  ارثی

 9 مارس 2015-  . این مطالعه درک عمیق تری از خطر ارثی ابتلا به دیابت، بیماری قلبی و سرطان را برای دانشمندان  را فراهم نمود. این تحقیق دردانشکده ی پزشکی  Icahnانجام گردید و نتایج آن درمجله ی the journal Nucleic Acids Researchمنتشر شد.

یک ابزار قدرتمند جدید به دانشمندان کمک کرده است توضیح بهتری درباره ی چرایی ابتلا برخی افراد به برخی بیماریها در میان  افرادی با سن، وزن یا عادات بد مشابه  (مانند کشیدن سیگار) ارائه  دهند.

 محققان برای مدت طولانی به منظور تعیین  این خطر به بررسی رژیم غذایی و تغییر در ژنهای هسته ای  به ارث رسیده از هر دو والد پرداختند اما آنالیزهای جدید نشان داد که تفاوت در ابتلا برخی افراد به  یک بیماری در ژنهای میتوکندریایی آنها نهفته است، mtDNAنوع دوم DNAی هر سلول است که از مادر به فرزندان به ارث می رسد.

تحقیقات درسالهای اخیر نشان داد اختلال در تولید انرژی درمیتوکندری می تواند علت ابتلا به چندین بیماری باشد. تعیین نقش تغییرات ایجاد شده در DNAمیتوکندری بر خطر ابتلا افراد  به بیماری  به  دلیل heteroplasmy* بسیار مشکل است (DNAدرانواع مختلف میتوکندری در یک سلول یا فرد متفاوت می باشد، DNAمیتوکندری بصورت تصادفی با گذشت زمان تغییر می کند و به همین دلیل کدهای DNAی میتوکندریهای مختلف اندکی با هم متفاوتند و بنابراین اجزاء ژنتیکی خطر در DNAمیتوکندری  با هم متفاوتند).

دردانشکده ی Icahnدر Mount Sinaiیک فن آوری تعیین توالی جدید  بنام Mseekابداع گردید که برای اولین بار قادر به تعیین  صحیح هترو پلاسمی درDNA ی میتوکندری هر شخص است. تلاشهای قبلی در این زمینه  به دلیل وجود مقادیر بسیار کم  DNAی میتوکندری در هر سلول با شکست مواجه شده بود. مطالعاتی در زمینه ی هتروپلاسمی وجود دارد اما هیچ یک  از آنها قادر به بررسی هتروپلاسمی درسطح  یک سلول نبودند.

دکتر Ravi Sachidanandamاستادیار علوم سرطان شناسی می گوید: مدتها محققان برای ترادف نگاری صحیح mtDNAبه روشی بصرفه  تلاش کردند، این فن آوری قادر به شناسایی اختلال عملکرد درمیتوکندری است دراین روش mtDNAبه عنوان یک نشانگر زیستی مفید که قابلیت تبدیل به یک هدف درمانی را برای سرطان و بسیاری از بیماریهای  ارثی دارد،  معرفی گردید.

دکتر Sachidanandamمی گوید: این  تکنولوژی جدید حساسیت بی نظیری دارد و قادربه شناسایی  دقیق توالی ها می باشد. همچنین قادربه ایجاد mtDNAبسیار خالص به منظور شناسایی نسخه های متفاوت  از کد mtDNAمی باشد.

در تکنیک  Mseekاز آنزیم ها برای تخلیص میتوکندری DNAو حذف DNAهسته ای استفاده  می شود. با بکار بردن این تکنیک بروی  چندین خط سلولی مختلف، محققان mtDNAهر سلول را به عنوان اثرانگشت سلولهای مختلف شناسایی کردند. علاوه بر این  آنها ثابت  کردند که هتروپلاسمی  درسطح یک سلول درطی چندین  تقسیم ثابت  باقی می ماند، این کار را با دنبال نمودن انواع mtDNAانجام دادند.

دکتر Sachidanandamمی گوید: ما حدس می زنیم ثبات هتروپلاسمی از طریق تعویض mtDNAبین دو سلول اتفاق می افتد، نتایج ما نشان می دهد تعویض mtDNAامکان پذیر است و هتروپلاسمی می تواند ازطریق این مکانیزم پایدار بماند.

درآینده  تکنیک  Mseekبه یک پلت فرم جدید  برای بررسی ویژگی های هتروپلاسمی  در وضعیت  طبیعی و  بیماری تبدیل خواهد شد و از مکانیزم تعویض می توان به عنوان یک درمان برای هدف قرار دادن mtDNAی بد و تعویض آن با  mtDNAخوب استفاده کرد.

منبع:www.medicalnewstoday.com/releases/290431.php